Your browser doesn't support javascript.
loading
Show: 20 | 50 | 100
Results 1 - 20 de 21
Filter
1.
Medicina (B.Aires) ; 83(supl.2): 58-63, abr. 2023. graf
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1430831

ABSTRACT

Resumen Introducción: La lectura dialógica es una de las técnicas más empleadas y estudiadas en el marco de las actividades de lectura compartida de libros entre niños y adultos. La presente revisión siste mática tiene como objetivo principal analizar sus efectos en el lenguaje de niños hablantes tardíos o con trastorno del desarrollo del lenguaje, no asociados a otra condición. Métodos: Se llevó a cabo una revisión sistemática de la literatura siguiendo las orientaciones del PRISMA Statement, mediante la consulta con diferentes bases de datos. Resultados: Las investigaciones revisadas muestran progresos en el lenguaje de los niños en indicadores léxicos, gramaticales y pragmáticos. También se observan cambios en el lenguaje de los adultos que aplican la intervención, tanto en el uso de las estrategias propias de la técnica como en las características gramaticales y suprasegmentales de su lenguaje. Discusión: La evidencia sobre la efectividad de la lectura dialógica en niños con trastornos del desarrollo lenguaje es prometedora pero presenta limitaciones importantes relativas, funda mentalmente, al diseño, la validez social y la fiabilidad de las intervenciones. Otras cuestiones destacables hacen referencia a los libros o materiales con los que se interactúa y a las medidas empleadas para valorar su efectividad.


Abstract Introduction: Dialogic reading is one of the most used and studied techniques within the fra me of shared book reading activities between children and adults. The current review aims to analyze its effects in late talkers and children with developmental language disorder, that is, not associated to other condition. Methods: A systematic review of the literature was carried out following PRISMA Statement gui delines. Results: The investigations reviewed show advances in children's lexical, grammatical and pragma tic indicators of language functioning. Likewise, changes are observed in the language of adults who apply the intervention, both in the use of dialogic reading strategies and in the grammatical and suprasegmental features of the language addressed to children. Discussion: The evidence about the effectivity of dialogic reading in late talkers and children with developmental language disorders is promising but has important limitations that are mainly related to the design, social validity and reliability of interventions. Other remarka ble issues relate to the books or materials employed and the measures used to assess its effectiveness.

2.
Rev. méd. Panamá ; 42(3): 15-19, dic 2022.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1413295

ABSTRACT

Introducción: El síndrome de insensibilidad androgénica es un desorden genético y un tipo de trastorno del desarrollo sexual. Es la feminización de los genitales externos evaluados al nacimiento cuando el genotipo es 46, XY. Objetivo: Presentar la clínica, estudios moleculares, ultrasonidos durante el embarazo y del recién nacido con trastorno de diferenciación sexual. Caso Clínico: Femenina de 35 años con tercer embarazo, feto único, con resultado de cribado genético prenatal no invasivo ampliado de aneuploidías cromosómicas y determinación del sexo fetal a la semana 11 de gestación con sexo genético masculino, ultrasonido con ángulo del tubérculo genital de menos de 30° indicativo de sexo fenotípico femenino y ecografía postnatal con sexo gonadal masculino. Panel molecular genético con una variante patogénica para el Gen AR, en hemicigosis, asociado a Síndrome de Insensibilidad Androgénica. Conclusión: La discordancia sexual fenotipo-genotipo puede indicar una condición genética, cromosómica o bioquímica subyacente. El manejo conjunto interdisciplinario y el consejo genético permite el diagnóstico molecular neonatal temprano de la condición. (provisto por Infomedic International)


Introduction: Androgen insensitivity syndrome is a genetic disorder and a type of sexual development disorder. It is characterized by the evident feminization of the external genitalia at birth in an individual with the 46, XY genotype. Aim: To present the clinic, molecular studies, obstetric ultrasonography of the first trimester and ultrasound of the newborn with sexual differentiation disorder. Clinic case: 35-year-old female with third pregnancy, singleton fetus, with extended non-invasive prenatal genetic screening for chromosomal aneuploidies and fetal sex determination at week 11 of gestation with male genetic sex, ultrasound with genital tubercle angle less than 30° indicative of female phenotypic sex and postnatal ultrasound with male gonadal sex. Genetic molecular panel with a pathogenic variant for the AR gene, in hemi zygosis. Conclusion: Early detection of phenotype-genotype sexual discordance is important as it may indicate an underlying genetic, chromosomal, or biochemical condition, allowing timely critical counseling and postnatal treatment. (provided by Infomedic International)

3.
Psicol. teor. prát ; 23(3): 1-17, Sep.-Dec. 2021. ilus
Article in English, Portuguese | LILACS, INDEXPSI | ID: biblio-1351392

ABSTRACT

Reading comprehension is a product of the performance of both decoding ability and language comprehension. The difficulty in reading comprehension may be due to a deficit in any of these skills. The study aimed to verify the underlying reading skills in two clinical groups, Developmental Dyslexia (DD) and Developmental Language Disorder (DLD), seeking their similarities and differences. The sample included children from the early years of schooling. Both groups were assessed for reading comprehension skills, word reading speed, phonological processing and comprehension, and language production. The comparison between the two groups showed that the groups were similar in phonological skills but differed in oral language comprehension and production skills. In this ability, the DD group had a higher performance compared to the DLD group. The study concluded that different forms of intervention are necessary to supply the specific weaknesses of each group.


A compreensão da leitura é produto do desempenho das habilidades de decodificação e compreensão da linguagem. A dificuldade de compreensão da leitura pode ser a consequência de um déficit em qualquer uma dessas habilidades. O objetivo do estudo foi verificar as habilidades subjacentes de leitura em dois grupos clínicos, dislexia do desenvolvimento (DD) e transtorno do desenvolvimento da linguagem (TDL), buscando suas similaridades e diferenças. A amostra foi de crianças nos anos iniciais da escolarização. Avaliaram-se os grupos em compreensão leitora, velocidade de leitura de palavras, processamento fonológico e compreensão e produção de linguagem. Os resultados das comparações entre os dois grupos mostraram que eles foram similares nas habilidades fonológicas, mas diferiram nas habilidades de compreensão e produção da linguagem oral. Nesta habilidade, o grupo DD obteve maior desempenho quando comparado ao grupo TDL. Concluiu-se que diferentes formas de intervenção são necessárias para suprir as fragilidades específicas de cada grupo.


La comprensión lectora es un producto del desempeño de la capacidad de decodificación y la comprensión del lenguaje. La dificultad en la comprensión lectora puede ser la consecuencia de un déficit en cualquiera de estas habilidades. El objetivo del estudio fue verificar las habilidades de lectura subyacentes en dos grupos clínicos, dislexia del desarrollo (DD) y trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL), buscando sus similitudes y diferencias. La muestra fueron niños de los primeros años de escolaridad. Los grupos fueron evaluados en comprensión lectora, velocidad de lectura de palabras, procesamiento fonológico, comprensión y producción del lenguaje. Los resultados de la comparación entre los dos grupos mostraron que los grupos eran similares en habilidades fonológicas, pero diferían en las habilidades de comprensión y producción del lenguaje oral. En esta capacidad, el grupo DD tuvo un mayor rendimiento en comparación con el TDL. Se concluyó que son necesarias diferentes formas de intervención para suplir las debilidades específicas de cada grupo.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Reading , Dyslexia , Language Development , Language Development Disorders , Verbal Behavior , Child , Cognition , Comprehension , Speech, Language and Hearing Sciences , Linguistics
4.
Rev. latinoam. bioét ; 21(2): 93-106, jul.-dic. 2021. tab
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1361038

ABSTRACT

Resumen: En la actualidad, mucho se habla sobre bioética. Desafortunadamente, en lo que respecta a los lineamientos que deben regular y velar por la dignidad y los derechos de los niños, no existe una coherencia con el nivel de desarrollo técnico contemplado en las investigaciones en el área de los trastornos específicos del lenguaje y las funciones ejecutivas. Para esta investigación se realizaron tres búsquedas diferenciadas en bases de datos de Web of Science, Scopus, Scielo, Biblioteca del Congreso Nacional de Chile y fuentes grises con los descriptores "specific language impairment", "SLI", "executive functions", "memory", "attention", "inhibition", "bioética", "principios de bioética", "bioética infantil", "investigación científica" y "derechos del niño", reparando, específicamente, en la presencia o ausencia de lineamientos éticos declarados en su metodología o procedimiento de trabajo para analizar de forma crítica su progresión desde los años ochenta hasta la actualidad. En las conclusiones se ha evidenciado que los principios bioéticos generales no son demasiado pertinentes si no se acompañan por políticas nacionales e internacionales que velen por la dignidad de los niños. Por este motivo, contar con disposiciones bioéticas específicas y sistematizadas para la población pediátrica, en la que se incluyen los estudios de FE y TEL, es fundamental. Así es posible abolir todos los dilemas bioéticos que puedan surgir de los vacíos que las actuales leyes presentan. Por esta razón, es indispensable un replanteamiento de principios para este rango etario.


Abstract: Much is said about bioethics. Unfortunately, concerning the guidelines that must regulate and ensure the dignity and rights of children, there is no coherence with the technical development level of research on specific language impairment and executive functions. For this study, three differentiated searches were carried out in Web of Science, Scopus, Scielo, Library of the National Congress of Chile, and gray sources using the descriptors "specific language impairment," "SLI," "executive functions," "memory," "attention," "inhibition," "bioética," "principios de bioética," "bioética infantil," "investigación científica," and "derechos del niño." We paid particular attention to the presence or absence of ethical guidelines in the methods or working procedures to critically analyze their progression from the eighties to these days. The conclusions show that general bioethical principles are irrelevant if not accompanied by national and international policies that safeguard the dignity of children. Having specific and systematized bioethical provisions for the pediatric population, including fe and tel studies, will solve all the bioethical dilemmas that may arise from the loopholes in current laws. Therefore, rethinking the principles for this age range is crucial.


Resumo: Na atualidade, muito se fala sobre bioética. Infelizmente, no que diz respeito aos lineamentos que devem regularizar e zelar pela dignidade e pelos direitos das crianças, não há uma coerência com o nível de desenvolvimento técnico contemplado nas pesquisas na área dos transtornos específicos da linguagem e das funções executivas. Para esta pesquisa, foram realizadas três buscas diferenciadas em bases de dados de Web of Science, Scopus, SciELO, Biblioteca del Congreso Nacional de Chile e fontes da literatura cinzenta com os descritores "specific language impairment", "sli", "executive functions", "memory", "attention", "inhibition", "bioética", "principios de bioética", "bioética infantil", "investigación científica" e "derechos del niño", salientando, em específico, a presença ou a ausência de lineamentos éticos declarados em sua metodologia ou procedimento de trabalho para analisar de forma crítica sua progressão desde os anos 1980 até a atualidade. Nas conclusões, evidencia-se que os princípios bioéticos gerais não são muito pertinentes se não são acompanhados por políticas nacionais e internacionais que zelem pela dignidade das crianças. Por esse motivo, contar com disposições bioéticas específicas e sistematizadas para a população pediátrica, na qual são incluídos os estudos de fe e tel, é fundamental. Assim, é possível abolir todos os dilemas bioéticos que possam surgir das lacunas que as atuais leis apresentam. Por essa razão, é indispensável uma reconsideração de princípios para essa faixa etária.

5.
Aval. psicol ; 20(2): 139-150, abr.-jun. 2021. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS, INDEXPSI | ID: biblio-1285431

ABSTRACT

O objetivo do estudo foi adaptar e validar o Questionnaire on Resources and Stress-Short Form (QRS-F), desenvolvido para medir o estresse de pais de crianças com transtornos do desenvolvimento (TD), criando uma versão para a população brasileira, o Questionário de Estresse para Pais de Crianças com Transtornos do Desenvolvimento (QE-PTD). Participaram do estudo 360 pais de crianças com (TD), com idade média de 32,13 anos (DP = 8,19), sendo 65,6% crianças com paralisia cerebral. Após a análise fatorial o resultado, foi o QE-PTD com 32 itens e quatro fatores (Fator I: Incapacidades da Criança; Fator II: Problemas Familiares; Fator III: Restrições Comportamentais; Fator IV: Sobrecarga Emocional). Os quatro fatores explicam 46% da variância com Kuder-Richardson 20 de 0,88 para a escala total. O QE-PTD mostrou correlações moderadas com o Questionário de Saúde Geral e com o Inventário Beck de Depressão. Os resultados mostram índices de confiabilidade e validade satisfatórios. (AU)


The aim of the study was to adapt and validate the Questionnaire on Resources and Stress-Short Form (QRS-F), developed to assess the stress of parents of children with developmental disorders (DD), creating a version for the Brazilian population, the Questionnaire of Stress for Parents of Children with Developmental Disorders (QE-PTD). Study participants were 360 parents of children with DD, with a mean age of 32.13 years (SD = 8.19), 65.6% of whom had children with cerebral palsy. Through factor analysis, the QE-PTD was found to have 32 items and four factors (Factor I: Child's Disabilities; Factor II: Family Problems; Factor III: Behavioral Restrictions; and Factor IV: Emotional Overload). The four factors explained 46% of the variance with a Kuder-Richardson formula 20 value of .88 for the total scale. The QE-PTD presented moderate correlations with the General Health Questionnaire and the Beck Depression Inventory. The results obtained showed satisfactory reliability and validation indices. (AU)


El objetivo del estudio fue adaptar y validar el Questionnaire on Resources and Stress-Short Form (QRS-F), creado para medir el estrés de padres de niños con trastornos del desarrollo (TD), originando una versión brasileña: el Cuestionario de Estrés para Padres de Niños con Trastornos del Desarrollo (QE-PTD). Participaron en el estudio 360 padres de niños con TD, con una edad media de 32,13 años (DS = 8,19), de los cuales 65,6% eran niños con parálisis cerebral. Tras el análisis factorial, el resultado fue el QE-PTD con 32 ítems y cuatro factores (Factor I: Discapacidades del niño; Factor II: Problemas familiares; Factor III: Restricciones conductuales; Factor IV: Sobrecarga emocional) Los cuatro factores explican el 46% de la varianza con Kuder-Richardson 20 de 0,88 para la escala total. El QE-PTD presentó correlaciones moderadas con el Cuestionario de Salud General y el Inventario de Depresión de Beck. Los resultados muestran índices de fiabilidad y validez satisfactorios. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adult , Young Adult , Parent-Child Relations , Stress, Psychological/psychology , Cerebral Palsy , Depression , Neurodevelopmental Disorders/psychology , Psychometrics , Brazil , Adaptation, Psychological , Reproducibility of Results , Factor Analysis, Statistical
6.
Rev. Méd. Clín. Condes ; 32(1): 112-127, ene.-feb. 2021. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1412963

ABSTRACT

INTRODUCCIÓN: Existen diferentes posturas en cuanto a la delimitación entre los trastornos del lenguaje y de la comunicación; sobre todo al acuñar las definiciones, sus limitantes y particularmente poder medir los pronósticos y diferentes procesos a lo largo del neurodesarrollo. El presente consenso busca unir las diferentes visiones de la región latinoamericana sobre los Trastornos del Desarrollo del Lenguaje (TDL) y Trastornos del Espectro Autista (TEA), homologar taxonomías y evolución a lo largo de los primeros años de vida. MÉTODO: Se realizó un estudio Delphi Modificado para llegar a un consenso sobre la definición más adecuada y diagnóstico temprano de los TDL y TEA. RESULTADOS: Un total de 34 profesionales de 11 países de la región aceptaron la invitación para participar en el consenso e incluyó a distintos especialistas a cargo del cuidado de estos pacientes. Se realizaron dos rondas de evaluación llegando a un acuerdo y consenso en todos los ítems. CONCLUSIONES: El término "Riesgo para Trastornos de la Comunicación y del Lenguaje" es creado para referirse a los niños que no caen en ninguna categoría diagnóstica en etapas tempranas del desarrollo. Consideramos que tanto el uso de este término como el del resto de los mismos, alcanzados por consenso, permitirá coincidir en distintos puntos para la caracterización del TDL y TEA, todo ello contribuirá a evaluar de forma más específica cuáles son las intervenciones adecuadas que mejoren el pronóstico y modifiquen las trayectorias del desarrollo de esta población en nuestra región.


INTRODUCTION: There are different points of view regarding the delimitation between language and communication disorders; especially when establishing the definitions, their limitations and above all being able to measure prognoses and different processes throughout neurodevelopment. The present consensus seeks to unify the different points of view of the Latin American region on Language Development Disorders (LDD) and Autism Spectrum Disorders (ASD), standardize the taxonomies and evolution throughout the first years of life. METHOD: A Modified Delphi study was carried out to reach a consensus on the most adequate definition and early diagnosis of TDL and ASD. RESULTS: A total of 34 professionals from 11 countries in the region accepted the invitation to participate in the consensus and included different specialists in charge of the care of these patients. Two rounds of evaluation were carried out, reaching an agreement and consensus on all items. CONCLUSIONS: The term "Risk for Communication and Language Disorders" is created to refer to children who do not fall into any diagnostic category in early stages of development. We consider that using this term as well as the rest of the terms reached by consensus in the present work will allow to match in different points for the characterization of TDL and ASD, this will contribute to a more specific evaluation regarding the appropriate interventions to improve prognosis and modify development trajectories of this population in our region.


Subject(s)
Humans , Adult , Middle Aged , Autism Spectrum Disorder/diagnosis , Language Disorders/diagnosis , Risk , Delphi Technique , Communication Disorders/diagnosis , Consensus , Early Diagnosis
7.
Medicina (B.Aires) ; 80(6): 685-695, dic. 2020. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1250292

ABSTRACT

Resumen La diabetes durante el embarazo se asocia a un mayor riesgo perinatológico para los niños. Este puede reducirse significativamente con un control glucémico adecuado en estadios tempranos de la gestación. En la última década nuevos estudios han mostrado los efectos deletéreos de la diabetes materna en la salud de los hijos a largo plazo, como las alteraciones del neurodesarrollo y los efectos sobre el pronóstico educacional y ocupacional. Las mismas pueden ser clasificadas, desde el punto de vista clínico-diagnóstico en tres grupos principales: trastornos del aprendizaje y del desarrollo intelectual, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y trastornos del espectro autista. El presente trabajo tiene como objetivo realizar una actualización no sistemática de la evidencia más reciente en el tema y comprender los mecanismos subyacentes que provocan el daño, con el fin de desarrollar estrategias preventivas.


Abstract Diabetes during pregnancy is associated with adverse effects on offspring perinatal outcomes. These could be reduced significantly with an adequate glycemic control in early stages of gestation. In the last decade, new studies have shown the effects of maternal diabetes in the long-term health of the offspring, like impaired neurodevelopment and its impact on educational and occupational outcome. This can be classified, from the clinical and diagnostic perspective, in three main groups: learning and cognitive disorders, attention deficit hyperactivity disorder and autism spectrum disorders. This paper has the objective to give a non-systematic upgrade of the current evidence on the subject, and to understand the underlying mechanisms of adverse neurodevelopmental outcomes which in turn may lead to strategies for its prevention.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Prenatal Exposure Delayed Effects , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/etiology , Diabetes, Gestational/diagnosis , Neurodevelopmental Disorders/etiology , Neurodevelopmental Disorders/epidemiology , Autism Spectrum Disorder
8.
Rev. cuba. endocrinol ; 30(3): e176, sept.-dic. 2019. graf
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1126444

ABSTRACT

RESUMEN Los trastornos del desarrollo sexual son estados congénitos en los cuales el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Por tratarse de un caso sumamente raro consideramos de interés su presentación. Se presenta adolescente masculino de 15 años, con antecedentes de genitales atípicos al nacer, desarrollo de baja talla y estigmas turnerianos, pubertad espontánea y normal. Los estudios genéticos determinaron como sexo cromosómico un mosaico 45,X/46,XY/47XYY, y sexo molecular varón. Se inscribió socialmente como varón, se le realizó cirugía de reconstrucción genital y utilizó tratamiento con hormona de crecimiento biosintética que mantiene actualmente. La evolución clínica ha sido favorable con adecuada integración social. Ante la presencia de genitales atípicos al nacer se necesita de un manejo multidisciplinario. El diagnóstico etiológico de los trastornos de la diferenciación sexual requiere de una alta pericia médica. Un tratamiento integral en estos pacientes les garantiza una buena calidad de vida(AU)


ABSTRACT Sexual development´s disorders are congenital states in which the development of the chromosomal, anatomic or gonadal sex is atypical. Since this is a very rare case, we consider it as of interests for presentation. It is presented a teenager, 15-years-old male, with a history of atypical genitalia at birth, development of short height and Turner's stigmas, and spontaneous and normal puberty. The genetic studies identified as chromosomal sex a mosaic 45,X/46,XY/47XYY and male as molecular sex. He was socially registered as a male, he had a genital reconstruction surgery and he was under treatment with biosynthetic growth hormone that he currently maintains. The clinical evolution has been favourable with adequate social integration. In the presence of atypical genitalia at birth, it is needed a multidisciplinary management. The etiological diagnosis of disorders of sexual differentiation requires a high level of medical expertise. A comprehensive treatment in these patients guarantees them a good quality of life(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Quality of Life , Disorders of Sex Development/etiology , Sex Reassignment Surgery/methods , Mosaicism , Sex Differentiation , Clinical Evolution
9.
Rev. Univ. Ind. Santander, Salud ; 51(4): 333-342, Septiembre 26, 2019. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1092264

ABSTRACT

Resumen Introducción: Las alteraciones del desarrollo sexual en el recién nacido no es una condición infrecuente durante la práctica médica pero sí resulta ser un reto tanto en el abordaje diagnostico como en el terapéutico. Se definen como el conjunto de condiciones en donde el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Objetivos: Realizar un abordaje integral de las alteraciones del desarrollo sexual y reconocer la importancia de los equipos transdisciplinarios para el manejo de esta patología. Metodología: Se realizó una búsqueda de la literatura con las palabras clave Disorders of sex development, Ovotesticular disorders of sex development, True Hermaphroditism, Gonadal dysgenesis, Adrenal hyperplasia, congenital en cinco bases de datos bibliográficas, se limitó la búsqueda para artículos en idioma español o inglés de los últimos 10 años. Resultados: Se obtuvieron110 artículos de los cuales 36 fueron incluidos en esta revisión, los artículos revisados eran artículos originales, presentación de casos, consensos y artículos de revisión. Conclusiones: La sensibilización al personal de salud sobre esta condición es fundamental para realizar un diagnóstico y tratamiento oportuno, con el objetivo de evitar complicaciones en la salud del recién nacido. La asignación del sexo es uno de los problemas más relevantes para el manejo de esta patología; esta decisión deberá ser tomada por el equipo transdisciplinario de especialistas con experiencia en el tema en donde se realice una evaluación detallada e individual de cada caso.


Abstract Introduction: Disorder of sexual development in newborn is not an infrequent condition during medical practice, but it does prove to be a challenge both in diagnostic and in therapeutic approaches. It is defined as the set of conditions in which the development of chromosomal, gonadal or anatomical sex is atypical. Objectives: To carry out a comprehensive approach to sexual development alterations and to recognize the importance of transdisciplinary teams for the management of this pathology. Methodology: A search of review literature was made with the key words Disorders of sex development, Ovotesticular disorders of sex development, true hermaphroditism, gonadal dysgenesis, and congenital adrenal hyperplasia in five biomedical databases. The search has been limited to Spanish or English language articles of the last 10 years. Results: 110 articles were reviewed, of which 36 were included, they were original articles, case presentations, consensus and review articles. Conclusions: In order to avoid complications in newborn, health personnel should be sensitized, regarding this condition is essential to timely diagnosis and treatment. Assignment of sex is one of the most relevant problems for the management of this condition; this decision must be made by a transdisciplinary team of specialists with experience in the subject where a detailed and individual evaluation of each case is carried out.


Subject(s)
Infant, Newborn , Disorder of Sex Development, 46,XY , Infant, Newborn , Adrenal Hyperplasia, Congenital , Ovotesticular Disorders of Sex Development , Gonadal Dysgenesis
10.
Rev. MED ; 27(1): 45-52, ene.-jun. 2019. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1115218

ABSTRACT

Resumen: El trastorno del desarrollo sexual (TDS) testicular XX es una patología que se presenta en un individuo con cariotipo 46,XX con un fenotipo anatómico de genitales externos masculinos, que pueden variar desde la normalidad hasta la ambigüedad genital. Clínicamente se han descrito dos subgrupos de hombres 46,XX con SRY-negativos y SRY-positivos, dependiendo de la presencia o no del gen SRY que normalmente se encuentra en el cromosoma Y participando en la determinación testicular. En este artículo se describen los antecedentes personales y los hallazgos clínicos de un infante con anomalías del meato urinario en el cual se identificó un complemento cromosómico 46,XX. También, se realizó hibridación in situ fluorescente en linfocitos de sangre periférica que demostró la ausencia del gen SRY y confirmó la presencia de dos cromosomas X.


Abstract XX testicular disorder of sex development (DSD) is a pathology that occurs in an individual with a 46,XX karyotype and an anatomical phenotype of male external genitalia, which may vary from normal to ambiguous. Clinically, two subgroups of SRY-negative and SRY-positive, 46, XX men have been described, depending on the presence of the SRY gene that is normally found on the Y chromosome participating in testicular determination. This article describes the personal history and clinical findings of an infant with urethral meatus abnormalities in whom a 46,XX chromosome set was identified. Also, fluorescent in situ hybridization was performed in peripheral blood lymphocytes which demonstrated the absence of the SRY gene and confirmed the presence of two X chromosomes.


Resumo: O transtorno do desenvolvimento sexual (TDS) testicular XX é uma patologia apresentada em um indivíduo com cariótipo 46,XX com um fenótipo anatômico de genitais externos masculinos, que podem variar da normalidade à ambiguidade genital. Clinicamente, são descritos dois subgrupos de homens 46,XX com SRY-negativos e SRY-positivos, dependendo da presença ou não do gene SRY que normalmente se encontra em Y cromossomo participando da determinação testicular. Neste artigo, são descritos os antecedentes pessoais e os achados clínicos de uma criança com anomalias de meato urinário em que foi identificado um complemento cromossômico 46,XX. Além disso, foi rea -lizada hibridação in situ fluorescente em linfócitos de sangue periférico que demonstrou a ausência do gene SRY e confirmou a presença de dois cromossomos X.


Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , 46, XX Disorders of Sex Development , In Situ Hybridization, Fluorescence , Genes, sry , Ovotesticular Disorders of Sex Development
11.
Arch. argent. pediatr ; 117(3): 199-204, jun. 2019.
Article in English, Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1001196

ABSTRACT

El trastorno del desarrollo de la coordinación es un trastorno del neurodesarrollo frecuente, pero poco conocido por profesionales de la salud. En consecuencia, los niños no suelen ser diagnosticados y es infrecuente que reciban algún abordaje terapéutico. Se presenta una síntesis actualizada del tema, que aporta recomendaciones para el diagnóstico y el abordaje, desde la perspectiva del profesional clínico, y considera una mirada de salud pública. Se incluyen brevemente las teorías que explican las dificultades motrices presentes; a continuación, se describen las características clínicas y las razones que dificultan el diagnóstico. Se enfatizan algunas de las recomendaciones existentes y se señalan las herramientas que podrían utilizarse para la evaluación. Finalmente, se determinan los abordajes terapéuticos para estos niños considerando que el trastorno afecta no solo el desempeño motor del menor, sino también su rendimiento académico, social, emocional e incluso su salud física.


The developmental coordination disorder is a common neurodevelopmental condition about which health professionals know very little. Consequently, children often go undiagnosed and are rarely treated. An updated synthesis of the topic is presented to provide recommendations for the diagnosis and treatment from the perspective of the clinician and from a public health approach. Theories explaining motor difficulties present in this disorder are briefly included. Clinical features and reasons rendering the diagnosis difficult are described as follows. Some of the existing recommendations are underscored and tools that could be used for the evaluation are described. Finally, treatment approaches for these children are determined considering that the disorder affects not only the child's motor performance, but also his or her academic, social and emotional performance and even his or her physical health.


Subject(s)
Humans , Child , Apraxias , Therapeutics , Child , Motor Skills Disorders , Diagnosis
12.
Medicina (B.Aires) ; 78(supl.2): 63-68, set. 2018.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-955017

ABSTRACT

Nunca dejará de ser interesante y relevante el tema de las discapacidades que abarcan la cognición y la adaptabilidad. La etiología genética tiene cada día más peso. La relación con otros trastornos del neurodesarrollo como el trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), es de importancia clínica, diagnóstica y terapéutica. Realizamos una revisión sobre el trastorno del desarrollo intelectual (TDI) y su implicación con el TEA y el TDAH. Desde Hipócrates hasta la actualidad los trastornos que afectan las habilidades de aprendizaje, conducta y socialización han sido sujeto de estudios y han variado sobre todo en la denominación como entidad y su percepción desde el punto de vista humano y social. La etiología del TDI en la mayoría de los casos es un enigma y los avances genéticos son la piedra angular para dilucidar el origen de este trastorno del neurodesarrollo, así como su relación con otros como el TEA y el TDAH. El trastorno del desarrollo intelectual, el más antiguo con respecto a definición, estudio y abordaje, aún presenta incógnitas sobre todo de origen etiológico. Su relación con otros trastornos del neurodesarrollo como el TEA y el TDAH es evidente por poseer áreas comunes de afectación, pudiendo ser diagnósticos coincidentes.


The subject of disabilities that include cognition and adaptability will never cease to be interesting and relevant. The genetic etiology has more weight every day. The relationship with other neurodevelopmental disorders such as autism spectrum disorder (ASD) and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is of clinical, diagnostic and therapeutic importance. The objective was to conduct a review of intellectual development disorder and its implication with ASD and ADHD. From Hippocrates to the present the disorders that affect learning, behavior and socialization skills have been the subject of studies and have varied, above all, in the denomination as an entity and its perception from the human and social point of view. The etiology of intellectual development disorders in most cases is an enigma and genetic advances are the cornerstone to elucidate the origin of this neurodevelopmental disorder, as well as its relationship with others such as ASD and ADHD. The disorder of intellectual development, the oldest one with respect to definition, study and approach, still presents mysteries above all of etiological origin. Its relationship with other neurodevelopmental disorders such as ASD and ADHD is evident by having common areas of involvement, which may be coincident diagnoses.


Subject(s)
Humans , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/genetics , Autism Spectrum Disorder/genetics , Intellectual Disability/genetics , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/physiopathology , Comorbidity , Cognition , Autism Spectrum Disorder/diagnosis , Autism Spectrum Disorder/physiopathology , Intellectual Disability/diagnosis , Intellectual Disability/physiopathology
13.
Arch. argent. pediatr ; 114(6): 526-533, dic. 2016. ilus, tab
Article in English, Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-838298

ABSTRACT

Introducción. El equilibrio es uno de los problemas más importantes de los niños con trastorno del desarrollo de la coordinación (TDC). Según el enfoque por procesos, además del entrenamiento de la fuerza, las adaptaciones neuromusculares pueden mejorar el equilibrio. Objetivo. Evaluar los efectos del entrenamiento de la fuerza sobre el equilibrio estático y dinámico de los niños con TDC. Métodos y población. En el estudio participaron niños de 7 a 9 años de edad de Teherán, y el diseño utilizado fue el de un ensayo controlado aleatorizado. A los sujetos se los separó aleatoriamente en dos grupos: experimental (n= 15) y de referencia (n = 15). Los participantes tuvieron 24 sesiones de ejercicio a lo largo de 12 semanas. El grupo experimental realizó el entrenamiento de la fuerza con ejercicios con la banda elástica flexible Thera-band®, mientras que el grupo de referencia hizo los ejercicios de rutina de la clase de educación física. Se midió la fuerza isométrica de los músculos abductores de la cadera y de los flexores plantares con un dinamómetro manual, y se utilizó la prueba de destrezas motoras de Bruininks-Oseretsky, segunda edición (BOT-2, por sus siglas en inglés) para medir el equilibrio estático y dinámico. Los datos se analizaron con pruebas t para muestras independientes y emparejadas. Resultados. El entrenamiento de la fuerza aumentó significativamente la fuerza muscular de los niños con TDC (P < 0,001) y mejoró su equilibrio estático (P < 0,05); sin embargo, estos ej ercicios no tuvieron un efecto significativo sobre el equilibrio dinámico (P > 0,05). Conclusión. El entrenamiento de la fuerza mejora el equilibrio estático de los niños con TDC. No se observó una mejoría del equilibrio dinámico como resultado del entrenamiento de la fuerza en estos niños.


Introduction. Balance is one of the main problems of children with developmental coordination disorder (DCD). According to process-oriented approach, besides strength training, neuromuscular adaptations can improve balance. Objective. To evaluate the effects of strength training on improving static and dynamic balance in DCD children. Methods and population. Children between 7 to 9 years old in Tehran participated in the study through randomized controlled trial design. Subjects were randomly divided into two experimental (n = 15) and control (n= 15) groups. The participants exercised for 12 weeks and 24 sessions. The experimental group received strength training using flexible Thera-band elastic exercise and control group received routine exercises in physical education class. Isometric strength of hip abductor muscles and plantar flexors were measured using hand held dynamometer, and Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, Second Edition (BOT-2) was used for measurement of static and dynamic balance. Data were analyzed using independent and paired sample t-tests. Results. Strength training significantly increased muscle strength in DCD children (P <0.001) and improved their static balance performance (P <0.05); however, these exercises had no significant effect on their dynamic balance performance (P >0.05). Conclusion. The strength training leads to static balance improve in DCD children. There was not an improvement in dynamic balance through the strength training in these children.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Motor Skills Disorders/physiopathology , Motor Skills Disorders/rehabilitation , Postural Balance , Resistance Training , Single-Blind Method
14.
Rev. obstet. ginecol. Venezuela ; 76(1): 67-71, mar. 2016. ilus
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: lil-788165

ABSTRACT

Objetivo: Se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 27 años con enfermedad renal crónica estadio V a los 19 años, en condición pos trasplante renal quien es referida a la consulta de Endocrinología por amenorrea primaria. Presentación del caso: Al examen físico se evidencia: fenotipo femenino armónico, talla normal, vello púbico Tanner IV y axilar presente, mamas Tanner I, cardiopulmonar: sin alteraciones. Abdomen: lesión ocupante de espacio en fosa ilíaca derecha, no doloroso, compatible con riñón intrapélvico y lesión ocupante de espacio en canal inguinal derecho <1cm, no doloroso, móvil, sin hernias inguinales ni lesión ocupante de espacio en hipogastrio. Genitales externos: labios mayores de aspecto y configuración normal, Prader 1, no se palpan tumoraciones. Ecosonograma inguinal y pélvico: Riñón intrapélvico, no se observó útero ni gónadas. Cariotipo 46,XY. Estudio genético: Amplificación por PCR del ADN del gen WT1: sustitución de aminoácido C> T IVS9 + 4. Se realiza gonadectomía bilateral, cuya biopsia reportó: ovotestis bilateral sin gonadoblastoma. Conclusiones: La presencia de trastornos de la diferenciación sexual tipo ovotesticular sin gonadoblastoma, es el primer caso reportado en la literatura venezolana.


Objective: Case report of female patient 27 years old, with stage V chronic kidney disease, and received a living donor kidney transplant at 19 age, who is referred to Endocrine Unit for primary amenorrhea. Case report: Physical examination evidenced: Harmonic female phenotype, normal height, Tanner IV pubic hair and axillary hair present, breast Tanner I, cardiopulmonary: unchanged. Abdomen: Space-occupying lesion in the right iliac fossa, painless, compatible with intrapelvic kidney and space-occupying lesion in the right inguinal canal <1 cm, painless, mobile, without inguinal hernia or space-occupying lesion in lower abdomen. External genitalia: Majora labia with appearance and normal configuration, Prader 1, no palpable tumors. Inguinal and pelvic sonography: intrapelvic kidney, uterus and gonads were not observed. 46, XY karyotype. Genetic study: PCR Amplification DNA of WT1 gene: Amino acid substitution C> T + 4. IVS9. Bilateral gonadectomy was performed, the biopsy reported: Bilateral ovotestis without gonadoblastoma. Conclusion: The presence of disorder of sexual development and ovotestis without gonadoblastoma and germ cell tumor are unusual presentations of this syndrome, is the first case reported in literature.

15.
Rev. chil. pediatr ; 86(5): 345-350, oct. 2015. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-771648

ABSTRACT

Objetivo: Estudiar los posibles hallazgos de factores asociados antenatales, perinatales o posnatales, tanto de la madre como del niño, que tengan relevancia significativa en la aparición de trastornos del desarrollo. Pacientes y método: Se creó una base de datos de todas las fichas clínicas de los pacientes con patología del desarrollo F80 a F90 CIE10 ingresados a la Unidad de Psiquiatría Infantil del Hospital Regional de Valdivia entre agosto de 2006 y diciembre de 2008. Total: 493 pacientes (48,7% del total de consultantes); grupo control de 32 niños sanos de consultorios de la ciudad. Se aplicó método estadístico odds ratio (95% confianza) para el análisis de algunas variables. Resultados: Destacan como factores de riesgo para desarrollar patología del desarrollo (p < 0,005, 25% de frecuencia en población consultante): la prematurez, ser de sexo masculino, tener una madre con baja escolaridad, hospitalizaciones tempranas y enfermedades médicas antes de los 3 años (todos con odds ratio significativa). Además tener una madre psiquiátrica aumenta el doble el riesgo de desarrollar trastorno del desarrollo. Conclusión: Se requiere un trabajo colaborativo interdisciplinario entre neonatólogos, obstetras, psiquiatras infantiles y la atención primaria para detectar precozmente niños en riesgo.


Objectives: To study possible findings of factors in the antenatal, perinatal or postnatal period, in the mother or the child that may have an influence on the appearance of a developmental disorder. Patients and method: A Data Base of Clinical Histories from every patient with a developmental disorder (F80-F90 ICD10) was created. The patients attended the Child Psychiatric Unit at Hospital Regional of Valdivia, Chile, from August 2006 to December 2008. Total: 493 patientes (48.7% of the total of patients consulting); Control group: 32 healthy patients. Statistical method: odds ratio (95% confidence). Results: The main risk factors for developing a developmental disorder (P < .005, 25% frequency in the consulting population) are: prematurity, male sex, mother with low education, early hospitalizations, and medical illnesses (all with a significant odds ratio). Also, having a mother with psychiatric illness doubles the risk of having a developmental disorder. Conclusion: It requires an interdisciplinary collaborative work between neonatologists, obstetricians, child psychiatrists and the primary care to detect early children at risk.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Child , Adolescent , Adult , Young Adult , Developmental Disabilities/epidemiology , Hospitalization/statistics & numerical data , Mental Disorders/epidemiology , Mothers , Case-Control Studies , Chile/epidemiology , Sex Factors , Risk Factors , Interdisciplinary Communication
16.
Rev. chil. neuropsicol. (En línea) ; 9(2,n.esp): 80-84, jun.2014. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-783446

ABSTRACT

Entre las consecuencias generadas por las cardiopatías congénitas se encuentran los trastornos cognitivos. A continuación se exponen los resultados de la intervención neuropsicológica en la paciente (MCGD de 9 años) con trastornos del desarrollo generados por una cardiopatía compleja de origen congénito. La niña presentaba dificultades a nivel de la organización de todas las funciones cerebrales superiores (lenguaje, praxias y gnosias). En vista de los resultados en las pruebas de evaluación, se diseñaron estrategias de intervención neuropsicológica integral y personalizada. Esto permitió en 5 años llevar a la paciente de un estado de escasa funcionalidad social, emocional, física y cognitiva, a otro de multifuncionalidad adecuada en todos los ámbitos...


Among the consequences generated by congenital heart disease are cognitive disorders. Here are the results of neuropsychological intervention in the patient (MCGD 9 years) with developmental disorders generated by a complex congenital heart disease. The child had difficulties at the level of the organization of all higher brain functions (language, praxis and gnosis). In view of the results of the evaluation tests were designed comprehensive neuropsychological intervention strategies and personalized. This allowed over 5 years lead to the patient in a state of poor social functioning, emotional, physical and cognitive multifunctionality to another appropriate in all areas...


Subject(s)
Humans , Female , Child , Heart Defects, Congenital/complications , Developmental Disabilities/etiology , Developmental Disabilities/rehabilitation , Neuropsychology
17.
Motriz rev. educ. fís. (Impr.) ; 20(2): 167-176, Apr-Jun/2014. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-715634

ABSTRACT

Motor coordination of six-year-old children was examined using the Assessment of Motor Coordination and Dexterity, AMCD (Avaliação da Coordenação e Destreza Motora - ACOORDEM), in order to verify test-retest reliability and investigate whether motor performance is influenced by gender, type of school and residence location. Eighty-five children were evaluated, and their parents and teachers completed questionnaires. For test-retest reliability, the AMCD was repeated with 10 children. Mann-Whitney and chi-square tests identified significant influence of sex, type of school and residence location in just a few of the test items. The test-retest reliability was moderate in the items performance, and good to excellent in the majority of the questionnaires' items. We conclude that some items should be revised and normative tables for the identification of motor delay could be created considering only the age variable. Future studies should continue the process of validating the AMCD instrument with the assessment of younger children...


A coordenação motora de crianças de seis anos foi examinada através do teste de Avaliação da Coordenação e Destreza Motora, ACOORDEM (em desenvolvimento) com objetivo de avaliar a confiabilidade teste-reteste e investigar se o desempenho motor é influenciado pelo sexo, tipo de escola e local de moradia. Foram avaliadas 85 crianças e seus pais e professores responderam questionários. Para detectar a confiabilidade teste-reteste, a ACOORDEM foi reaplicada em 10 crianças. Testes de Mann-Whitney e Qui-quadrado identificaram influência significativa do sexo, tipo de escola e local de moradia em apenas alguns itens. A confiabilidade teste-reteste foi moderada para os itens de desempenho, e de boa a excelente para maioria dos itens dos questionários. Conclui-se que alguns itens devem ser revisados e tabelas normativas de desempenho para identificação de atraso motor podem ser criadas considerando apenas a variável idade. Estudos futuros devem dar continuidade ao processo de criação do instrumento com avaliação de crianças mais jovens...


La coordinación motora en desarrollo del niños de seis años fue examinada por la Evaluación de la coordinación y destreza motora (Avaliação da Coordenação e Destreza Motora - ACOORDEM) con objetivo de evaluar la confiabilidad prueba-reprueba e investigar si el desempeño motor es influenciado por el sexo, tipo de escuela y sitio de la morada. Fueron evaluados 85 niños y sus padres y profesores respondieron cuestionarios. Para confiabilidad prueba- reprueba, la ACOORDEM fue aplicada de nuevo en 10 niños. Pruebas de Mann-Whitney y Chi-cuadrado identificaron significativa influencia del sexo, tipo de escuela y sitio de morada solo en algunos ítems. La confiabilidad prueba-reprueba fue moderada para los ítems de desempeño y de buena a excelente para la mayoría de los ítems del los cuestionarios. Se concluye que algunos ítems deben ser revisados y tablas normativas de desempeño para la identificación del atraso motor pueden ser creadas considerando solo la variable edad. Estudios futuros deben dar continuad al proceso de creación del instrumento con evaluación de niños más jóvenes...


Subject(s)
Humans , Male , Female , Motor Skills Disorders , Reproducibility of Results/methods
18.
Rev. cienc. salud (Bogotá) ; 11(3): 263-273, sep.-dic. 2013. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-702976

ABSTRACT

El trastorno del desarrollo de la coordinación se caracteriza por dificultades en el desarrollo psicomotor que generan consecuencias en el desempeño de actividades escolares y de la vida diaria por ende requiere un diagnóstico precoz. Una herramienta para diagnosticarlo es el Cuestionario del Trastorno del Desarrollo de la Coordinación (CTDC), en su versión en español, y por el cual se realiza esta investigación, cuyo objetivo fue determinar las propiedades psicométricas del CTDC. Metodología. Estudio descriptivo y de validación de instrumento, con una muestra de 41 niños de 6 a 12 años de edad, escolarizados, en quienes se aplicó el CTDC y la Batería Da Fonseca. Se analizó la confiabilidad por consistencia interna, intraevaluador y la validez concurrente entre ambos instrumentos. Resultados. Se obtuvieron resultados positivos, la confiabilidad para el cuestionario completo por consistencia interna mediante el coeficiente alfa de Cronbach de 0,92 y la confiabilidad intraevaluador mediante el índice de Kappa de 0,82 con un p<0,001 y para ítems independientes valores Kappa por encima de 0,5, la validez concurrente a través del coeficiente de correlación de Spearman Rho fue de 0,6 con un p<0,01. Conclusiones. El CTDC cuenta con adecuadas y fuertes propiedades psicométricas para su aplicación y uso clínico.


The Developmental Coordination Disorder is characterized by difficulties that produce consequences on the psychomotor performance in daily and school activities, and requires early diagnosis. The Developmental Coordination Disorder Questionnaire CTDC is used for its diagnosis. The objective of the study was to determinate the psychometric properties of CTDC. Methodology. Descriptive study and instrument validation, with a sample of 41 children aged between 6 to 12 years old, at school, with the application of the CTDC and the Da Fonseca Psychomotor Battery. The study analyzed internal consistency reliability, and intra-rater and concurrent validity through the two instruments. Results. Positive results were obtained: the reliability for the full internal consistency using Cronbach's alpha coefficient was 0.92, and the intra-rater reliability using Kappa index was 0.82 with ap<0.001, independent items showed values above 0.5; concurrent validity through the Spearman correlation coefficient Rho was 0.6, with ap<0.01. Conclusions. The CTDC has appropriate and strong psychometric properties for its application and clinical use.


O Transtorno do Desenvolvimento da Coordenação caracteriza-se por dificuldades no desenvolvimento psicomotor as quais geram consequências no desempenhodas atividades da vida diária e escolares, requerendo um diagnóstico precoce. Um questionário utilizado para diagnosticar o TDC é o Questionário do Transtorno do Desenvolvimento da Coordenação (CTDC). O objetivo da pesquisa consistiu em determinar as propriedades psicométricas do CTDC. Metodologia. Estudo descritivo e de validação de instrumento, com uma amostra de 41 crianças com uma faixa etária entre 6 e 12 anos, escolarizados, aos quais foram aplicadoso CTDC e a BateriaVitor da Fonseca. Analisou-se a coniabilidade pela consistência interna, intra-avaliador e a validade concorrente entre os dois instrumentos. Resultados. Os resultados foram positivos, com a confiabilidade para o questionário completo por consistência internamediante o coeiciente alfa de Cronbach de 0,92 e a confiabilidade intra-avaliadormediante o Índice Kappa acima de 0,5, com um p<0,001. Para os itens independentes, valores Kappa acima de 0,5, a validade concorrente através da correlação de SpermannRho foi de 0,5, com um p<0,01. Conclusões. O CTDC conta com propriedades psicométricas adequadas e sólidas para sua aplicação e uso clinico.


Subject(s)
Humans , Child , Motor Skills Disorders , Surveys and Questionnaires , Reproducibility of Results , Colombia , Validation Study , Diagnosis
19.
Rev. cienc. salud (Bogotá) ; 10(2): 195-206, mayo-ago. 2012. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-663747

ABSTRACT

El trastorno del desarrollo de la coordinación se reconoce por dificultades motoras que afectan el rendimiento en actividades cotidianas y escolares; por tanto, se hace necesario un diagnóstico precoz para iniciar una intervención oportuna. Un cuestionario para diagnosticar es el Developmental coordination disorder questionnaire'07, DCDQ'07. Objetivo: realizar la traducción y adaptación transcultural al español del DCDQ'07. Materiales y métodos: tres traductores independientes tradujeron el cuestionario, clasificando sus ítems como equivalentes, con problemas en algunas palabras y sin equivalencia, y desde su equivalencia experiencial, semántica, conceptual e idiomática. Resultados: el artículo presenta los resultados preliminares de la investigación, la cual culminó su primera fase de traducción de los quince ítems del cuestionario. Ocho de ellos fueron clasificados como equivalentes, seis con problemas en algunas palabras y uno sin equivalencia. Diez ítems correspondieron a traducción por equivalencia experiencial, cuatro se clasificaron como equivalentes semánticos y uno se consideró con doble equivalencia. La autora del cuestionario original valoró positivamente la versión en español. La percepción de los padres frente al cuestionario fue positiva. Conclusiones: la mayoría de los ítems del cuestionario no tuvo dificultad en su traducción, facilitando su adaptación transcultural al español y la continuidad del proceso de validación y confiabilidad.


The developmental coordination disorder can be recognized by motor difficulties that affect the performance in daily and school activities; therefore, it is necessary to get its early diagnosis in order to initiate early intervention. A tool for diagnosis is the Developmental coordination disorder questionnaire'07, DCDQ'07. Objective: the translation and cultural adaptation of the DCDQ'07 into Spanish. Materials and methods: three independent translators translated the questionnaire into Spanish. Its items were classified according to their equivalent or non-equivalent problems in some words, and also according to their experiential, semantic, conceptual or idioms equivalence. Results: 8 items out of 15 questionnaire items were classified as equivalent 8, 6 of them presented problems in a few words and only one was classified as non-equivalent, 10 items correspond to experiential equivalence translation, 4 items were classified as semantic equivalent and only one got two equivalents. The author agreed the Spanish version. Also, the parent's opinions about the questionnaire were positive. Conclusions: most of the items of the questionnaire did not have translation difficulties. It allowed its translation and cultural adaptation into Spanish as well as its validation continuity and reliability process.


Reconhece-se o transtorno do desenvolvimento da coordenação pelas dificuldades motoras que afetam o rendimento em atividades cotidianas e escolares, portanto precisa-se de um diagnóstico precoce para começar uma intervenção oportuna. Um questionário para tal diagnóstico é o Developmental coordination disorder questionnaire'07 (DCDQ'07). Objetivo: a tradução e adaptação transcultural do DCDQ'07 ao espanhol. Materiais e métodos: três tradutores independentes fizeram a tradução do questionário e classificaram seus items como equivalentes, com problemas em algumas palavras e sem equivalência, como também desde a equivalência experiencial, semântica, conceitual e idiomática. Resultados: dos 15 items do questionário, 8 foram classificados como equivalentes, 6 com problemas em algumas palavras e só um foi classificado sem equivalência, 10 items corresponderam à tradução por equivalência experiencial, 4 foram classificados como equivalentes semânticos e só um foi classificado com dupla equivalência. A autora do questionário apreciou positivamente a versão em espanhol. A apreciação dos pais à frente do questionário é positiva. Conclusões: a tradução da maioria dos items do questionário foi fácil. Isto facilitou a adaptação transcultural ao espanhol e a continuidade do processo de validação e confiabilidade.


Subject(s)
Humans , Motor Skills Disorders , Translating , Activities of Daily Living , Child , Surveys and Questionnaires , Diagnosis
20.
Rev. bras. ciênc. esporte ; 34(2): 477-494, abr.-jun. 2012. ilus, graf, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-643871

ABSTRACT

O objetivo do estudo foi analisar se as dicas de aprendizagem auxiliam crianças com TDC na aquisição de uma habilidade motora complexa. Dez crianças com TDC e 14 de desenvolvimento típico, de 9 a 11 anos, foram divididas nos grupos TDC com dicas (TDCD), TDC sem dicas (TDCS), desenvolvimento típico com dicas (GDTD) e desenvolvimento típico sem dicas (GDTS). As crianças participaram de sete aulas, durante três semanas, para a aprendizagem do rolamento peixe, com o uso das dicas "empurre o chão", "coloque a mão o mais longe possível" e "queixo no peito". Os resultados não foram estatisticamente significantes entre os grupos, o que evidencia que as dicas não apresentaram efeito positivo na aprendizagem do rolamento peixe.


The objective was to analyze if learning cues help children with Developmental Coordination Disorder (DCD) on the acquisition of a complex motor skill. The sample consisted of ten children with DCD and 14 children with typical development, from 9 to 11 years, divided into the groups DCD with cues (DCDC), DCD without cues (DCDW), typical development with cues (TDC) and typical development without cues (TDW). The children participated in seven classes, during three weeks, to learn to dive roll. Cues used were "push the ground", "place your hands as far as possible" and "chin on the chest". The results weren’t statistically different among the groups, which indicate that cues didn’t show significant effect in learning of the dive roll.


La finalidad fue analizar si las instrucciones ayudan a los niños con el Desarrollo de la coordinación (TDC) en el aprendizaje de una habilidad motora compleja. Diez niños con DCD y 14 con desarrollo típico, 9-11 años, divididos en los grupos TDC con las instrucciones (TDCD), TDC sin las instrucciones (TDCS), desarrollo típico con las instrucciones (GDTD) y desarrollo típico sin las instrucciones (GDTS). Los niños participaran de siete clases por tres semanas para aprender la rotación-pez con el uso de las instrucciones "empuja el suelo", "pon las manos más lejos posible" y "barbilla en el pecho". Los resultados no fueron estadísticamente significativos entre los grupos, lo que demuestra que las instrucciones no señalaron ningún efecto positivo en el aprendizaje de la rotación-pez.

SELECTION OF CITATIONS
SEARCH DETAIL